20.06.2024
Филадельфийские врачи совершили прорыв в области генной терапии, открывающий новые горизонты для лечения врожденной глухоты. 11-летний Айссам Дам, с рождения страдавший тяжелой формой нарушения слуха из-за редкой генетической аномалии, впервые в жизни услышал звуки окружающего мира после успешной операции.
Причиной глухоты мальчика стал дефект в гене, отвечающем за выработку отоферлина - белка, критически важного для нормального функционирования волосковых клеток внутреннего уха. Без этого белка клетки были не способны преобразовывать звуковые колебания в электрические импульсы для передачи в мозг. Подобные генетические нарушения встречаются крайне редко, составляя лишь 1-8% случаев врожденной тугоухости.
В октябре прошлого года хирурги Детской больницы Филадельфии провели уникальную операцию по введению здоровых копий гена отоферлина непосредственно в улитку внутреннего уха Айссама. Для этого они частично удалили его барабанную перепонку и инъецировали модифицированный безвредный вирус-вектор, несущий рабочую версию дефектного гена.
Спустя несколько месяцев волосковые клетки мальчика начали продуцировать недостающий белок, и его слух заметно улучшился. Айссам впервые услышал голоса родных и звуки городской жизни. Несмотря на то, что у него осталась легкая степень тугоухости, этот успех генной терапии дарит надежду миллионам людей по всему миру, страдающим от наследственной глухоты.
Хотя в раннем детстве Айссам упустил критический период развития речи, ученые не исключают, что при достаточной реабилитации он сможет частично восстановить эту способность. Тем не менее, даже возможность воспринимать звуки открывает перед ним новые перспективы жизни в мире звуков.
